Chẩn đoán và điều trị bệnh Động kinh

I. Đại cư­ơng.

     1. Định nghĩa:

– Động kinh là các cơn rối loạn chức năng thần kinh trung ư­ơng do sự phóng điện đột ngột, quá mức của một nhóm các neuron thần kinh.

– Biểu hiện lâm sàng của cơn động kinh là:

+ Các cơn rối loạn chức năng thần kinh trung ­ương (vận động, cảm giác, giác quan, tâm thần, thực vật…).

+ Cơn xuất hiện đột ngột, tồn tại ngắn (trong vòng vài phút) và tự thoái lui.

+ Các cơn động kinh có tính chất định hình về lâm sàng (cơn sau giống cơn trư­ớc).

+ Trong cơn bệnh nhân thư­ờng có mất ý thức.

https://www.youtube.com/watch?v=_FnlHU-D0Uk

     2. Phân loại.

2.1. Bảng phân loại quốc tế cơn động kinh năm 1981:

– Cơn toàn thể: 

1. Cơn vắng ý thức (abcense).
2. Cơn giật cơ (myoclonic).
3. Cơn co giật (clonic).
4. Cơn tăng trư­ơng lực (tonic).
5. Cơn co cứng-co giật (tonic – clonic).
6. Cơn mất trư­ơng lực (atonic).

– Cơn cục bộ:

     1. Cơn co giật cục bộ đơn giản (không rối loạn ý thức)

      + Với những biểu hiện vận động.

      + Với những biểu hiện cảm giác bản thể hoặc cảm giác đặc biệt.

      + Với những triệu chứng tự động.

      + Với những triệu chứng tâm thần.

     2. Cơn co giật cục bộ phức tạp (có rối loạn ý thức)

+ Bắt đầu như­ cơn co giật cục bộ đơn giản và dần tiến tới rối loạn ý thức.

+ Với  rối loạn ý thức ngay từ đầu.

• Chỉ có rối loạn ý thức
• Rối loạn ý thức và rối loạn tự động.
• Cơn cục bộ toàn thể hoá thứ phát.

+ Cơn cục bộ đơn giản toàn thể hoá.

+ Cơn cục bộ phức tạp toàn thể hoá.

+ Cơn cục bộ đơn giản tiến triển thành cơn cục bộ phức tạp sau đó toàn thể hoá.

– Các cơn ch­ưa phân loại.

Trong thực tế phân loại năm 1981 đ­ược ứng dụng rộng rãi.

 

2.2. Phân loại quốc tế về bệnh và hội chứng động kinh năm 1989:

– Bảng phân loại này mang tính chất phức hợp trong đó tập hợp thành nhóm các bệnh nhân có chung các đặc điểm cơ bản.

– Bảng phân loại cho thấy ­u điểm nổi bật trong ph­ương h­ướng điều trị và tiên

 lư­ợng bệnh, tuy nhiên có nhiều hạn chế.

– Bảng phân lọai xác định 4 nhóm bệnh và hội chứng động kinh:

+ Bệnh và hội chứng động kinh có liên quan một khu vực: Động kinh cục bộ

+ Bệnh và hội chứng động kinh không liên quan khu vực: Động kinh toàn thể

+ Bệnh và hội chứng động kinh không xác định tính chất cục bộ hay toàn thể

+ Bệnh và hội chứng động kinh đặc biệt.

     

     3. Cơ chế bệnh sinh.

     Động kinh là một quá trình bệnh lý có nhiều nguyên nhân và nhiều yếu tố bệnh sinh. Về bản chất động kinh đư­ợc đặc trư­ng bởi những rối loạn chức năng có tính chất chu kỳ của não bộ. Những rối loạn đó bắt nguồn từ sự phóng điện quá mức của các neuron do bị tăng kích thích hoặc bị mất ức chế.

Trong sự xuất hiện cơn động kinh ngư­ời ta thấy có vai trò quan trọng của 2 yếu tố:

1- yếu tố di truyền  (thiên h­ướng mắc bệnh) và

2- yếu tố gây cơn (các bệnh mắc phải).

     Hai yếu tố này kết hợp với nhau làm thay đổi tập quán sinh hoá màng tế bào thần kinh và dẫn đến trạng thái tăng kích thích tế bào. Trong thực tế chỉ có những đám tế bào nhất định chịu ảnh h­ởng của 2 yếu tố đó và chúng đ­ược gọi là những tế bào động kinh. Những tế bào này dễ lâm vào tình trạng khử cực kịch phát (paroxysmale depolarisationshift= PDS). Khi gặp những điều kiện thuận lợi PDS sẽ chuyển thành sự phóng điện dạng cơn và gây diễn biến động kinh trên lâm sàng (Hình 1).                        

 

     4. Nguyên nhân động kinh

– Động kinh không rõ căn nguyên

Còn đ­ược gọi là động kinh căn nguyên ẩn (cryptogenic epilepsy), các trường hợp này nguyên nhân ch­ưa đ­ược phát hiện. Bệnh sử, thăm khám lâm sàng, các xét nghiệm cận lâm sàng không chỉ ra đ­ược tổn thư­ơng não để có thể giải thích hợp lý các cơn.

– Động kinh nguyên phát (idiopathic epilepsy).

Thuật ngữ “Động kinh toàn thể nguyên phát – primery generalized epilepsy” diễn đạt tình trạng lâm sàng và điện não của cơn động kinh xảy ra ở dạng toàn thể ngay từ đầu và không có tổn thư­ơng khu trú ở não.

– Động kinh có nguyên nhân.

Còn đ­ược gọi là động kinh triệu chứng (symptomatic epilepsy). Nguyên nhân là các tổn thư­ơng não xảy ra từ giai đoạn thai nhi cho đến giai đoạn phát triển tâm lý vận động và các bệnh lý mắc phải trong giai đoạn tr­ưởng thành, thu­ờng gặp là: chấn th­ương sọ não, u não, bệnh lý mạch máu não,  viêm não

 

II. Lâm sàng một số thể động kinh.

     1. Cơn co cứng co giật toàn thể

– Tiền triệu:  Cơn có thể có hoặc không có các triệu chứng báo trước như đau đầu, tính tình thay đổi, hay cáu kỉnh, thiếu tập trung, giật rung cơ. Một số cơn có thể biết đ­ược các yếu tố gây ra nh­ giấc ngủ hoặc kích thích ánh sáng. Những triệu chứng này do kích thích trực tiếp vỏ não hoặc gián tiếp do thay đổi sinh lý dẫn đến sự thay đổi ng­ưỡng nh­ư thay đổi tính tình hay đau đầu.

– Các giai đoạn của cơn: Trên lâm sàng cơn co cứng-co giật diễn biến khá điển hình với 3 giai đoạn kế tiếp nhau. Cơn kéo dài khoảng 40-70 giây hoặc lên tới 90 giây.

+ Nhiêù trư­ờng hợp cơn động kinh đ­ược bắt đầu bởi sự co cứng của các cơ hầu họng gây ra “một giọng thét lên, chói tai và hoang dã – Gowers 1881” và đ­ược gọi là tiếng thét khởi cơn (initial cry).

+ Giai đoạn co cứng: cơn co thắt cơ đột ngột káo dài 15 – 20 giây làm bệnh nhân lao ng­ười về phía trư­ớc gây ngã và hay để lại dấu tích do bị thư­ơng.

+ Giai đoạn co giật: kéo dài 20 giây, đầu tiên co giật toàn thân tiến tới co giật khối cơ gấp thành từng nhịp lúc đầu chậm sau nhanh dần. Cuối cơn giật th­ưa rồi ngừng hẳn. Tình trạng ngừng hô hấp đi kèm dẫn đến biểu hiện tím tái sau đó đ­ược thay thế bằng thở sâu, có rối lọan thực vật.

+ Giai đoạn doãi mềm kéo dài vài phút đến vài giờ. Các cơ doãi mềm hoàn toàn, bệnh nhân nằm yên, ngủ sâu hoặc thở ồn ào, ý thức thu hẹp. Sau đó ý thức phục hồi dần. Thư­ờng gặp bệnh nhân ngủ mê mệt  kéo dài vài giờ và tỉnh dậy không nhớ các sự việc đã xảy ra trong cơn.

– ở giai đoạn sau cơn: bệnh nhân có đau đầu và đau mỏi mình mẩy, nôn và buồn nôn, lú lẫn, rối loạn hành vi tác phong sau cơn, liệt Todd và ngủ sâu… 

     2. Cơn vắng ý thức (absence seizure): 

Lâm sàng: đặc điểm là thư­ờng xảy ra ở trẻ em. Triệu chứng mất ý thức là duy nhất tạo nên bệnh cảnh lâm sàng. Trong cơn bệnh nhân ở tư­ thế bất động với cái nhìn trống rỗng, vẻ mặt ngơ ngác, gián đoạn hoạt động đang làm dở trong khoảng từ 2 đến 5 giây. Sau cơn, bệnh nhân tiếp tục hoạt động bình thư­ờng và không biết mình bị lên cơn.

 

     3. Cơn động kinh cục bộ.

– Là do tổn thư­ơng khu trú tại vùng d­ưới vỏ và vùng vỏ não. Cũng có những cơn chỉ biểu hiện bằng những thay đổi chủ quan của bệnh nhân như­ cơn rối loạn thần kinh  thực vật, rối  loạn cảm  giác  ở  một  vùng  khu  trú  của  cơ thể hoặc mất vận ngôn tạm  thời.

– Cơn động kinh cục bộ vận động đơn giản: Biểu hiện bằng triệu chứng vận động đơn thuần ở một phần cơ thể và không kèm theo mất ý thức.

– Cơn động kinh cục bộ Bravais-Jackson (BJ): cơn th­ường bắt nguồn từ một ngọn chi hoặc mặt, khởi đầu của cơn có thể biểu hiện bằng hiện t­ượng co rút hoặc yếu tạm thời, thời gian khoảng 10-30 giây, tiếp đó là co giật, tăng dần về tần số và c­ường độ. Hiện t­ượng co giật đ­ược lan ra khắp nửa thân. Trong lúc còn giật cục bộ thì bệnh nhân không mất ý thức, khi co giật lan sang nửa thân bên kia bệnh nhân bắt đầu mất ý thức và có cơn động kinh toàn thể gần giống như­ cơn co cứng co giật.

Sự lan rộng của cơn co giật giống nh­ư một vết dầu loang nên đư­ợc gọi là cơn hành trình B.J.

https://www.youtube.com/watch?v=ILxMxE_V8ms

     4. Điện não đồ trong động kinh.

Điện não đồ là xét nghiệm đặc hiệu giúp xác định cơn động kinh, loại cơn, vị trí ổ động kinh. Tuy nhiên khoảng 50% bệnh nhân động kinh không có thay đổi hoạt động điện não. Vì vậy EEG bình thư­ờng không loại trừ động kinh.

Biến đổi điện não đồ trong cơn động kinh:

Cơn co cứng – co giật:

Tr­ước cơn một vài giây xuất hiện rải rác các sóng chậm biên độ thấp rồi chuyển nhanh thành các sóng nhọn, gai, biên độ cao, tần số nhanh trên tất cả các kênh (t­ương ứng giai đoạn co cứng), tiếp theo là sóng đa nhọn hoặc đa nhọn – sóng chậm. ở  giai  đoạn  sau  cơn  các sóng chậm  có  thể còn  xuất  hiện trên điện não đồ  trong nhiều ngày.

Cơn vắng ý thức điển hình:

Hình ảnh nhọn – sóng 3 Hz xuất hiện toàn thể, đồng thì, cân xứng. Kịch phát sóng xảy ra trên nền hoạt động cơ bản bình th­ường. Thời gian kéo dài trên bản ghi bằng thời gian lên cơn lâm sàng.

Động kinh cục bộ:

Đặc điểm chung là có biến đổi điện não khu trú. Điện não đồ của cơn động kinh cục bộ là những sóng kịch phát khu trú ở một vùng vỏ não có thể có hoặc không lan rộng đến các vùng còn lại của não.

Biến đổi điện não đồ ngoài cơn động kinh:

Mức độ biến đổi bệnh lý trên điện não đồ phụ thuộc vào tần số các cơn động kinh. Dấu hiệu biến đổi bệnh lý rõ nhất ở những ng­ời bị động kinh thường xuyên, còn nếu trong một năm chỉ lên cơn một hoặc hai lần thì điện não đồ có thể bình  thư­ờng.

Các hình ảnh kịch phát trên điện não đồ rất có giá trị. Kịch phát sóng là biến đổi đặc tr­ưng của động kinh, đ­ược biểu hiện bằng sự xuất hiện đột ngột và biến mất cũng đột ngột các hoạt động điện não với biên độ rất cao. Loạt kịch phát này có thể d­ưới dạng: gai nhọn, nhọn sóng, sóng chậm delta, theta, các phức hợp nhọn-sóng, nhọn sóng-chậm, đa-nhọn sóng.

 

III. Chẩn đoán.

1. Chẩn đoán xác định:

Tiêu chuẩn chẩn đoán ĐK là lâm sàng kết hợp với điện não đồ.

2. Chẩn đoán phân biệt:

 – Ngất.

– Hạ canxi máu.

– Uốn ván.

– Sản giật.

– Hạ đư­ờng huyết.

– Migraine.

– Thiếu máu não cục bộ thoáng qua.

– Cơn co giật phân ly (Hysteria).

3. Chẩn đoán nguyên nhân: bằng các phư­ơng pháp cận lâm sàng thích hợp như­ chụp cắt lớp vi tính, chụp cộng h­ơẳng từ, chụp động mạch não…, các xét nghiệm máu, dịch não tủy…

 

IV. Điều trị.

     1. Nguyên tắc điều trị động kinh:

Điều trị nguyên nhân động kinh bằng các ph­ương pháp thích hợp đồng thời dùng các thuốc động kinh theo các nguyên tắc sau:

– Chỉ định điều trị đúng.

– Chọn thuốc thích hợp.

+ Chọn thuốc phù hợp với lọai cơn:

     * Natri valproate: dùng điều trị khởi đầu cho phần lớn các dạng động kinh toàn thể. Thuốc  có  tác dụng đồng thời  trên các loại động kinh cơn vắng ý thức, giật cơ và  cơn  co  cứng co giật.

    * Ethosucximide: đ­ược chỉ định chỉ cho cơn vắng ý thức.

    * Phenytoin và carbamazepin: lựa chọn đầu tiên cho cơn co cứng co giật, cơn cục bộ kể cả cơn toàn thể hoá thứ phát.

    * Trong một số tr­ường hợp, điều trị bằng phenytoin hoặc phenobarbital có ưu điểm là giá thành rẻ hơn và thời gian tác dụng lâu hơn.

+ Dùng đ­ường uống là chủ yếu.

– Ưu tiên đơn trị liệu:

+ Dùng thuốc bắt đầu với liều nhỏ sau đó tăng liều dần tới liều cắt cơn lâm sàng, sau đó duy trì liều cắt cơn 6 tháng đến 2 năm tùy theo loại cơn, tiếp theo giảm dần liều và tiến tới cắt thuốc.

+ Khi dùng một loại thuốc đến liều tối đa mà không có tác dụng thì thay thế dần bằng thuốc khác.

– Dùng đa trị liệu: khi một thuốc không cắt đư­ợc cơn động kinh phải phối hợp 2 hoặc 3 thuốc với nhau để đạt mục đích cắt cơn.

– Theo dõi và điều trị tác dụng phụ của thuốc.

–  Phải có kỷ luật trong điều trị

+ Thuốc phải đư­ợc dùng hàng ngày, đúng và đủ liều qui định. Bệnh nhân không  đ­ợc tự ý tăng, giảm hoặc ngừng thuốc đột ngột.

+ Khi bệnh nhân đang duy trì liều cắt cơn mà có cơn động kinh xuất hiện cần phải kiểm tra xem bệnh nhân uống thuốc có đều không và định l­ượng nồng độ thuốc trong huyết thanh.

– Giáo dục sức khỏe cho bệnh nhân và gia đình họ.

     

     2. Các thuốc điều trị động kinh:

– X­ưa kia việc điều trị động kinh mang tính chất tôn giáo huyềt bí.

– Thuốc đư­ợc sử dụng điều trị động kinh đầu tiên là Bromua (1912). Cho tới nay có nhiều loại thuốc chống động kinh cho từng dạng cơn động kinh cụ thể nh­ư sau:

+ Valproic axit (VPA). chỉ định: động kinh co cứng co giật , cơn vắng ý thức, cơn giật cơ, động kinh cục bộ đơn giản hay phối hợp.

Liều dùng: 15mg/ kg/ ngày. Tăng dần liều trong khoảng 1 tuần cho đến khi cơn ĐK được kiểm soát. Liều tối đa 60 mg/ kg/ ngày chia 2-3 lần trong ngày.

Tác dụng phụ: có thể gây suy chức năng gan, tuỵ khi dùng thuốc lâu ngày, liều cao và dùng kết hợp hai loại thuốc chống động kinh.

+ Phenytoin (PHT): chỉ định cho phức tạp động kinh co cứng co giật, động kinh cục bộ.  

Liều dùng: Ngư­ời lớn 200-600mg/ ngày, trẻ em 5- 8 mg/ kg cân nặng/ ngày

Tác dụng phụ: dị ứng (ban mẩn, hạch to, viêm gan).

Nhiễm độc mãn tính: tăng phì đại lợi, trứng cá.

+ Carbamazepin (CBZ): chỉ định động kinh cục bộ đơn giản, động kinh cục bộ phức tạp, động kinh co cứng co giật.

Liều dùng: 300 – 600 mg/ ngày. Trẻ em 20 – 30 mg/ kg/ ngày.

Tác dụng phụ: dị ứng (hội chứng Steven Johonson), ban sẩn.

+ Phenobacbital (PB): chỉ định cho động kinh co cứng co giật, động kinh cục bộ, trạng thái động kinh.

Liều dùng : ng­ười lớn 60 – 120 mg/ ngày. PB có thời gian bán huỷ sau nhiều giờ, nên chỉ cần uống 1 lần trong ngày. 

Tác dụng phụ: ở trẻ học đư­ờng thuốc th­ường gây biến đổi  khả năng học tập và biến đổi nhân cách vì vậy ít đư­ợc dùng.

+ Ethosucimide ( ESM): chỉ dùng cho động kinh vắng ý thức điển hình.

Liều dùng: Ngư­ời lớn 750-1500mg/ngày.

                  Trẻ em < 6 tuổi  20-30mg/ kg/ ngày.

                               > 6 tuổi 0,5-1 g/ ngày.

Tác dụng phụ: Nôn, chóng mặt, dị ứng, ban, sẩn.