Xét nghiệm NIPT và những điều cần biết

1. Xét nghiệm NIPT là gì?Thai nhi phát triển bình thường, khỏe mạnh là điều mọi gia đình mong muốn, chính vì vậy khi bắt đầu mang thai mẹ bầu cần chuẩn bị những kiến thức cho bản thân để con yêu phát triển an toàn trong bụng cũng như các phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh hiện đại giúp phát hiện các bất thường ở thai. Xét nghiệm NIPT (Non-invasive prenatal testing) là một trong những phương pháp tiên tiến nhất hiện nay mà mẹ bầu cần biết. NIPT là phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn được thực hiện bằng cách lấy máu của mẹ, qua đó sàng lọc bất thường số lượng nhiễm sắc thể (NST), các đột biến mất đoạn NST dựa vào các ADN tự do của thai nhi có trong máu của mẹ.

Xét nghiệm NIPT – Phương pháp sàng lọc trước sinh an toàn, hiệu quả.

2. Mẹ bầu nào nên làm xét nghiệm NIPT?

Tâm lý của các mẹ bầu khi mang thai luôn lo lắng cho sự phát triển của thai nhi và muốn tìm các phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh để kiểm tra sức khỏe thai nhi. Tất cả các mẹ bầu đều có thể làm xét nghiệm NIPT. Tuy nhiên, vì giá thành của xét nghiệm còn cao, nên các bác sĩ khuyến cáo những mẹ bầu sau nên làm xét nghiệm:

• Mẹ bầu lớn tuổi (trên 35 tuổi) có nguy cơ cao sinh con dị tật, sinh con mắc hội chứng Down;
• Mẹ bầu siêu âm có kết quả siêu âm – đo độ mờ da gáy, kết quả Double test và/hoặc Triple test nguy cơ cao;
• Mẹ bầu có tiền sử mang thai dị tật, sinh con bị dị tật bẩm sinh, chậm phát triển trí tuệ;
• Trường hợp sảy thai, thai lưu nhiều lần cũng là yếu tố để mẹ bầu nên làm xét nghiệm NIPT;
• Mẹ bầu có tiền sử dễ gặp rủi ro với bệnh lý di truyền vì công việc tiếp xúc với các tia phóng xạ, hóa chất độc hại;
• Các trường hợp mang thai thụ tinh nhân tạo (IVF);
• Những tường hợp gia đình có tiền sử người thân bị dị tật bẩm sinh, bất thường di truyền cũng rất cần làm xét nghiệm này.

Tất cả mẹ bầu nên làm xét nghiệm NIPT đánh gia nguy cơ dị tật thai nhi.

3. Ưu điểm của xét nghệm NIPT

Bằng việc áp dụng công nghệ tiên tiến giải trình tự gen thế hệ mới vào sàng lọc trước sinh, phương pháp xét nghiệm này đã đi đến tận cùng của nguyên nhân gây nên các dị tật ở thai nhi có liên quan đến gen và NST, phương pháp này đã chiếm được lòng tin của các bác sĩ bởi:

• Sàng lọc dị tật thai nhi ở giai đoạn sớm, thai từ tuần thứ 10 (các phương pháp thông thường là 12 tuần) là có thể làm phương pháp này.
• Mẫu bệnh phẩm của xét nghiệm là máu, không cần xâm lấn can thiệp sinh thiết nhau thai hay chọc ối, bác sĩ chỉ cần lấy từ 7 – 10ml máu mẹ là có thể làm được xét nghiệm;
• Độ chính xác vượt trội, áp dụng công nghệ giải trình tự gen cho kết quả tin cậy tới 99,98%;
• Thời gian trả kết quả nhanh chóng chỉ từ 5 – 7 ngày.

Phương pháp xét nghiệm NIPT với nhiều ưu điểm vượt trội, sàng lọc trước sinh cho kết quả chính xác, nhanh gọn.

4. Xét nghiệm NIPT có thể phát hiện những bệnh gì?

Xét nghiệm NIPT là phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh tìm ra các rối loạn NST (thừa, thiếu, mất đoạn, chuyển đoạn) gây nên các bệnh nghiêm trọng liên quan đến sự phát triển bình thường của thai.

Xét nghiệm cho thấy bất thường về số lượng NST gây các bệnh như: Hội chứng Down (3 NST 21); Hội chứng Edwards (3 NST 18); Hội chứng Patau (3 NST 13). Bên cạnh đó, xét nghiệm này phát hiện các bất thường NST giới tính như: Hội chứng Turner (monosomy X – XO); Hội chứng Klinefelte (XXY); Thể tam nhiễm XXX. Ngoài ra, xét nghiệm này còn phát hiện được NST bị mất đoạn như: Hội chứng Digeorge (mất đoạn 22q11); Hội chứng Prader-willi/ Angelman (mất đoạn 15q11); Hội chứng Wolf-Hirschhorn (mất đoạn 1p36, 4p); Hội chứng Cri-du-chat (mất đoạn 5p).

NIPT giúp mẹ bầu đánh giá tình trạng dị tật thai nhi liên quan đến đột biến gen và NST