Phân loại, chẩn đoán và điều trị bệnh động kinh

Động kinh là một hội chứng bệnh lý của não do nhiều nguyên nhân khác nhau gây ra với đặc trưng là sự tái diễn các cơn kích thích tế bào thần kinh ở não, gây hoạt động phóng lực kịch phát được thể hiện trên lâm sàng và qua một số xét nghiệm cận lâm sàng đặc hiệu.

Bệnh động kinh là một bệnh lý tương đối phổ biến trên thế giới. Theo thống kê của nhiều nước trên thế giới, tỷ lệ người động kinh chiếm khoảng 0.5-0.8% dân số. Tỷ lệ mới mắc động kinh trung bình hằng năm là 20-70 người/100.000 dân. Bệnh động kinh gặp ở mọi lứa tuổi, nhưng tập trung đa số ở trẻ em, khoảng 50% số bệnh nhân động kinh dưới 10 tuổi và 75% số người động kinh dưới 20 tuổi. Nhìn chung, tuổi càng lớn thì tỷ lệ động kinh càng thấp nhưng đến tuổi 60 trở lên thì tỷ lệ động kinh lại tăng, tỷ lệ khoảng 100/100.000 người. Có khoảng 10-25% số bệnh nhân động kinh có tiền sử gia đình bị động kinh.

Đặc điểm lâm sàng của cơn động kinh phụ thuộc vào vị trí phóng điện ở não và mức độ lan rộng của nó. Dựa vào đặc điểm lâm sàng, động kinh được chia làm hai nhóm chính là cơn động kinh toàn thể và cơn động kinh cục bộ.

2.1 Cơn động kinh toàn thể

Cơn co giật

Trước cơn động kinh, trong một số trường hợp có triệu chứng báo trước. Ví dụ, trước khi lên cơn động kinh người bệnh thấy giật giật nhẹ ở ngón tay một bên, nóng ran nửa người, mắt nảy đom đóm, ù tai, cảm thấy mùi gì khó chịu hoặc bệnh nhân cảm thấy lo lắng, bồn chồn,…

Đa số cơn động kinh xuất hiện đột ngột với các biểu hiện:

• Bệnh nhân đột ngột mất ý thức, kêu rống lên một tiếng rồi ngã vật xuống. Chân tay duỗi cứng, hai bàn tay nắm chặt, cơ hô hấp co cứng, cơ thanh quản khép, người bệnh ngừng thở ngắn nên da niêm mạc tím ngắt do thiếu oxy. Giai đoạn này gọi là giai đoạn co cứng, kéo dài 20-30 giây.
• Tiếp theo, bệnh nhân co giật các cơ toàn thân, tay chân co giật nhịp nhàng, lúc đầu nhịp chậm về sau nhanh dần, cuối cơn thưa dần sau đó ngừng hẳng. Các cơ ở mặt cũng co giật, mắt trợn ngược, hai hàm răng nghiến chặt vào nhau, sùi bọt mép. Giai đoạn này kéo dài 30-60 giây.
• Sau khi ngừng co giật, các cơ mềm, bệnh nhân vẫn mất ý thức, thở sâu, đồng tử hai bên giãn nhẹ. Giai đoạn này kéo dài khoảng 1 phút. Sau đó bệnh nhân tỉnh lại, gọi hỏi có đáp ứng nhưng có thể lú lẫn trong một vài phút. Bệnh nhân đau đầu, mệt mỏi, có phản xạ gân xương tăng ở tứ chi. Bệnh nhân sau khi hồi phục ý thức trở lại chuyển sang ngủ sâu.
• Thời gian từ khi bắt đầu đến khi kết thúc cơn, bệnh nhân phục hồi ý thức trở lại khoảng 2-3 phút, ít khi kéo dài quá 5 phút. Sau cơn, bệnh nhân không nhớ cơn như thế nào. Nếu ý thức bệnh nhân chưa hồi phục lại mà đã xuất hiện cơn co giật tiếp theo thì gọi là trạng thái động kinh (status epilepticus).

Cơn vắng ý thức

Cơn vắng ý thức chủ yếu xảy ra ở trẻ em, thể hiện bằng sự gián đoạn ý thức và hành động với môi trường xung quanh trong khoảng thời gian ngắn (thông thường 3-5 giây). Ví dụ như khi bệnh nhân đang ăn thì ngưng nhai, rơi bát đũa, đang nói chuyện thì ngừng lại,… vẻ mặt ngơ ngác rồi có ý thức trở lại và tiếp tục công việc. Người bên cạnh thường tưởng là bệnh nhân ngủ gật hoặc không chú ý vào công việc.

Cơn giật cơ

Biểu hiện lâm sàng của cơn giật cơ là những động tác giật cơ đột ngột, ngắn, xảy ra đối xứng hai bên, vị trí có thể toàn thân hoặc khu trú ở tay hoặc đầu với cường độ khác nhau, không kèm rối loạn tri giác. Bệnh thường khởi đầu ở tuổi thanh niên, cơn giật thường xảy ra vào buổi sáng, đôi khi làm bệnh nhân ngã nhưng hồi phục lại ngay lập tức.

Cơn mất trương lực cơ

Người bệnh đột ngột mất trường lực cơ, ngã xuống đất nhưng sau đó hồi phục nhanh. Trường hợp chiếm khoảng 1% số những bệnh nhân động kinh.

Hội chứng West

Chủ yếu xảy ra ở trẻ em dưới 1 tuổi, tỉ lệ mắc bệnh ở nam nhiều hơn nữ. Các cơn động kinh thường xảy ra rất ngắn, tối đa trong khoảng 2-3 giây. 80% các trường hợp có sự co thắt gấp người cả hai bên cơ thể và đối xứng. Ví dụ như đứa bé đang nằm, bổng nhấc đầu lên khỏi giường, gấp đầu và mình gấp đôi người lại. Các chi có biểu hiện như sau, các chi trên bắt chéo trước ngực, chi dưới tư thế gấp. Nếu co thắt ở tư thế duỗi thì hai chi trên duỗi thẳng và khép bắt chéo.

2.2 Cơn động kinh cục bộ

Cơn cục bộ đơn giản, không rối loạn ý thức

Bệnh nhân hoàn toàn tỉnh táo, ít khi tiến triển thành các cơn cục bộ loại khác. Vị trí co giật thường xảy ra ở một chi hay ở mặt, sự co cứng hoặc co giật xuất hiện ở một phần cơ thể.

Cơn cục bộ phức tạp, có rối loạn ý thức

Khởi phát bằng triệu chứng cục bộ đơn giản, sau đó xuất hiện rối loạn ý thức. Bệnh nhân có những biểu hiện rối loạn hành vi như nhói lảm nhảm, mặt nhăn nhó, nhai tóp tép, cởi quần áo, đi lang thang. Những cơn cục bộ phức tạp có nguồn gốc thùy tráng hay thùy thái dương của não, có thể tiến triển thành cơn toàn thể hóa thứ phát.

Cơn toàn thể hóa thứ phát

Là những cơn động kinh cục bộ, có thể đơn giản hoặc phức tạp, tiến triển thành cơn toàn thể hóa thứ phát khi sự kích thích lan tỏa ra toàn bộ não. Bệnh nhân có thể có những dấu hiệu báo trước nhưng sự lan tỏa xảy ra rất nhanh, chỉ có điện não độ mới chứng minh được bản chất của cơn co giật. Cơn co giật giống như cơn động kinh toàn thể.

Chẩn đoán bệnh động kinh dựa vào lâm sàng là chứng kiến được cơn động kinh xảy ra, có thể sử dụng điện não đồ để hỗ trợ việc chẩn đoán. Bệnh nhân sẽ được chẩn đoán là mắc bệnh động kinh khi:

Biểu hiện lâm sàng:

• Cơn động kinh xuất hiện đột ngột, cơn lặp lại giống nhau, ít nhất đã có hai cơn.
• Các biểu hiện phù hợp với một loại cơn nhất định đã nêu trên.

Điện não đồ (ECG): ghi được trong cơn có sóng động kinh điển hình, ghi ngoài cơn có thể không có sóng động kinh điển hình. Tuy nhiên, có trường hợp điện não hoàn toàn giống như bình thường.

Chụp cộng hưởng từ (MRI): giúp chẩn đoán nguyên nhân gây động kinh như u não, đột quỵ não, tràn dịch não,…

Về điều trị bệnh động kinh gồm có điều trị trong cơn co giật và điều trị duy trì. Trong điều trị trong cơn co giật, điều trị cấp cứu đôi khi không cần thiết vì tuy cơn co giật trông có vẻ đáng sợ nhưng bệnh nhân không đau, sau cơn bệnh nhân thường không biết gì và không tổn thương nặng. Do đó, bệnh nhân chỉ cần được đặt nằm ở nơi thoáng mát, an toàn, kê gối ở đầu, nới lỏng quần áo. Không cố mở miệng bệnh nhân và nhét bất cứ thứ gì vào miệng vì có thể làm bệnh nhân hít vào gây tổn thương phổi thứ phát. Khi hết cơn co giật, đưa bệnh nhân đến cơ sở y tế để kiểm tra đường thở.

Để điều trị duy trì nhằm cắt cơn động kinh và dự phòng cơ tái phát, bệnh nhân cần phải dùng thuốc kéo dài đều đặn. Trong trường hợp chỉ mới xuất hiện một cơn động kinh thì chưa cần điều trị, trừ khi có rối loạn chức năng não hoặc bất thường trên điện não đồ. Nếu khoảng cách hai cơn co giật kéo dài hơn 2 năm thì cũng không cần điều trị. Nếu bệnh nhân có hơn hai cơn co giật mà tìm hiểu nguyên nhân bệnh có sự liên quan rõ ràng với tai nạn, sốt cao hoặc do rượu thì việc điều trị cũng không cần thiết.

Phân loại động kinh có ý nghĩa quan trọng giúp bác sĩ tìm ra định hướng điều trị và có kế hoạch dùng thuốc thích hợp. Khi xác định bệnh nhân cần phải điều trị bằng thuốc, vì thời gian dùng thuốc phải kéo dài ít nhất 3 năm, nên cần phải tư vấn, giải thích đầy đủ, rõ ràng để bệnh nhân hiểu ý nghĩa và tầm quan trọng của việc điều trị, từ đó tự giác tham gia vào tất cả các giai đoạn của liệu trình.

Bên cạnh việc điều trị bằng thuốc, cần tăng cường giáo dục sức khỏe cho bệnh nhân và cả gia đình bệnh nhân nhằm đảm bảo an toàn cho bệnh nhân và tạo điều kiện tối đa cho người bệnh tham gia lao động và hoà nhập cuộc sống cộng đồng.