Bệnh Wilson

1. TỔNG QUAN

Bệnh Wilson là một loại bệnh rối loạn gen di truyền, làm cho cơ thể không thải trừ được lượng đồng dư gây tích lũy đồng trong các mô cơ thể. Bình thường, cơ thể hấp thu một lượng đồng cần thiết qua thức ăn, nhưng nếu lượng đồng dư thừa quá nhiều sẽ gây độc hại cho cơ thể. Ở bệnh Wilson, đồng tích lũy (ứ đọng) ở gan, não, mắt và các cơ quan khác. Qua thời gian, lượng đồng cao có thể gây tổn thương các cơ quan gây nguy hiểm đến tính mạng.

2. YẾU TỐ NGUY CƠ

Những người mắc bệnh Wilson là những người mang 2 bản sao bất thường của gen ATP7B từ cả cha và mẹ. Người mang mầm bệnh Wilson- người chỉ mang 1 bản sao bất thường thì không có triệu chứng. Đa số những người mắc bệnh Wilson này không có tiền căn gia đình về bệnh này. Khả năng một người mắc bệnh Wilson tăng lên khi cha hoặc mẹ hoặc cả cha và mẹ mắc bệnh.

Tần xuất mắc bệnh Wilson là khoảng 1/40.000 với khả năng mắc bệnh ở nam và nữ là như nhau. Các triệu chứng thường xuất hiện ở độ tuổi  5 – 35, tuy nhiên ở các trường hợp được báo cáo thì người mắc bệnh ở độ tuổi 2-72.

3. SINH LÝ BỆNH

Bệnh Wilson  gây nên bởi sự ứ đọng đồng trong cơ thể. Bình thường đồng được gan đào thải theo đường mật và được thải ra khỏi cơ thể qua đường tiêu hóa. Ở những người mắc bệnh Wilson, do đột biến gen ATP7B làm cho gan không thải đồng ra khỏi cơ thể được. Khi lượng đồng trong gan tăng quá ngưỡng giới hạn, đồng sẽ được đưa vào máu và đến các cơ quan khác bao gồm não, thận và mắt.

4. TRIỆU CHỨNG LÂM SÀNG

Bệnh Wilson tấn công đầu tiên vào gan, hệ thần kinh trung ương hoặc cả hai.

4.1. Gan

Đồng ứ đọng ở gan gây nên các bệnh lý về gan. Suy gan cấp tính thường hiếm xảy ra, đa số các bệnh nhân phát hiện ra các dấu hiệu và triệu chứng  đi kèm với bệnh lý gan mạn, bao gồm:

– Gan to hoặc lách to

– Vàng da hoặc củng mạc mắt vàng

– Cổ trướng hoặc phù

– Có khuynh hướng  dễ xuất huyết (vết bầm máu)

– Mệt mỏi

4.2. Thần kinh trung ương

Đồng tích tụ ở hệ thần kinh trung ương có thể dẫn đến các triệu chứng thần kinh, bao gồm:

– Các vấn đề về ngôn ngữ (lời nói ), nuốt hoặc phối hợp vận động.

– Run hoặc  không kiểm soát được hành động.

– Co cứng cơ.

– Thay đổi hành vi cư xử.

4.3. Các triệu chứng và dấu hiệu khác của bệnh Wilson

– Thiếu máu.

– Giảm số lượng tiểu cầu và bạch cầu.

– Máu khó đông, được đánh giá qua xét nghiệm máu.

– Nồng độ  acid  amin, protein, acid uric, carbohydrate trong nước tiểu cao.

– Những dấu hiệu của loãng xương, viêm khớp giai đoạn đầu.

4.4. Dấu hiệu vòng Keyser- Fleischer 

Vòng Keyser-Fleischer được hình thành do sự lắng đọng của đồng trong mắt. Biểu hiện là những vòng tròn màu nâu cạnh mống mắt và ở rìa của giác mạc, đây là dấu hiệu đặc trưng nhất của bệnh Wison. Vòng Keyser-Fleischer thấy được ở 90% số bệnh nhân mắc bệnh Wilson và hầu như luôn kèm theo các dấu hiệu thần kinh.

5. Triệu chứng cận lâm sàng

Dấu hiệu vòng Keyser- Fleischer và  nồng độ Ceruloplasmin trong huyết thanh thấp hơn 20mg/dL (số liệu tham chiếu  20-40 mg/dL) ở một bệnh nhân có triệu chứng hay dấu hiệu thần kinh được chẩn đoán là mắc bệnh Wilson. Ceruloplasmin là chất phản ứng trong giai đoạn cấp tính, tăng lên để đáp ứng  với viêm gan, mang thai, sử dụng estrogen hoặc nhiễm trùng,… Nồng độ ceruloplasmin giảm thấp cho thấy tình trạng thiếu hụt protein bao gồm hội chứng thận hư, kém hấp thu, suy dinh dưỡng…

Tỷ lệ bài tiết đồng trong nước tiểu  lớn hơn 100mg/ngày (số liệu tham chiếu <40 mg/ngày) trong hầu hết bệnh nhân mắc bệnh Wilson.

Nồng độ đồng trong gan > 250 mcg/g trọng lượng khô (số liệu tham chiếu 15-55 mcg/g) là tiêu chuẩn để chẩn đoán bệnh Wilson dù bệnh nhân chưa xuất hiện triệu chứng.