Xét nghiệm gen BRCA là xét nghiệm máu sử dụng phân tích ADN để xác định các thay đổi có hại (đột biến) ở một trong hai gen nhạy cảm với ung thư vú gồm BRCA1 và BRCA2.

Những người thừa hưởng đột biến gen này có nguy cơ phát triển ung thư vú và ung thư buồng trứng so với mặt bằng chung của dân số.

Xét nghiệm gen BRCA được thực hiện cho những người có khả năng bị đột biến di truyền dựa trên tiền sử bệnh tật của cá nhân hoặc có người trong gia đình mắc bệnh ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng. Xét nghiệm gen BRCA không được thực hiện thường xuyên trên những người có nguy cơ mắc ung thư vú và buồng trứng ở mức độ trung bình.

Tuy nhiên kết quả xét nghiệm di truyền không phải lúc nào cũng rõ ràng. Kết quả dương tính có nghĩa là bạn mang đột biến gen làm tăng nguy cơ ung thư và bạn có thể làm việc với bác sĩ để kiểm soát nguy cơ đó. Kết quả âm tính có thể có nghĩa là bạn không có đột biến hoặc bạn có thể có đột biến gen mà các bác sĩ chưa phát hiện ra. Kết quả xét nghiệm cũng có thể xác định một biến thể gen mà các bác sĩ không chắc chắn liệu người bệnh có nguy cơ hay không.

Hầu hết mọi người xem xét thực hiện xét nghiệm di truyền sau khi đã được bác sĩ tư vấn. Tư vấn di truyền có thể giúp bạn hiểu kết quả có thể có ý nghĩa gì đối với sức khỏe của bạn như thế nào, giúp bạn quyết định xem xét nghiệm di truyền có phù hợp với bạn hay không và đề xuất một bộ xét nghiệm di truyền cụ thể dựa trên lịch sử gia đình của bạn.

Xét nghiệm gen BRCA là xét nghiệm máu được thực hiện để xác định xem bạn có các thay đổi (đột biến) trong ADN làm tăng nguy cơ ung thư vú hay không. Đột biến ở gen ung thư vú gồm BRCA1 hoặc BRCA2 – làm tăng đáng kể nguy cơ:

• Ung thư vú ở nữ
• Ung thư vú nam
• Ung thư buồng trứng
• Ung thư tuyến tiền liệt
• Ung thư tuyến tụy
• Khối u ác tính

Nếu phát hiện đột biến gen, bạn và bác sĩ có thể lên kế hoạch cùng nhau để kiểm soát và hạn chế nguy cơ mắc ung thư.

Bạn có thể là đối tượng cần thực hiện xét nghiệm di truyền nếu bạn có:

• Tiền sử đã mắc ung thư vú được chẩn đoán trước 45 tuổi
• Tiền sử mắc ung thư vú được chẩn đoán trước 50 tuổi và ung thư vú nguyên phát tái phát lần thứ hai, một hoặc nhiều người thân bị ung thư vú hoặc tiền sử gia đình không rõ hoặc hạn chế các thông tin về gia đình
• Tiền sử bản thân mắc ung thư vú bộ ba âm tính (Triple Negative Breast Cancer) được chẩn đoán khi khi 60 tuổi hoặc trẻ hơn
• Tiền sử bản thân có hai loại ung thư trở lên
• Tiền sử ung thư buồng trứng
• Tiền sử ung thư vú nam
• Tiền sử cá nhân bị ung thư vú và một hoặc nhiều người thân bị ung thư vú được chẩn đoán trước 50 tuổi, hai hoặc nhiều người thân được chẩn đoán mắc bệnh ung thư vú ở mọi lứa tuổi, một hoặc nhiều người thân bị ung thư buồng trứng, một hoặc nhiều người thân bị ung thư vú nam hoặc hai hoặc nhiều người thân bị ung thư tuyến tiền liệt hoặc ung thư tuyến tụy.

• Tiền sử cá nhân bị ung thư vú và người gốc Do Thái Ashkenazi (Đông Âu)
• Tiền sử cá nhân ung thư tuyến tiền liệt hoặc ung thư tuyến tụy có hai hoặc nhiều người thân mắc bệnh ung thư liên quan đến BRCA
• Tiền sử gia đình có cùng huyết thống mắc người ung thư vú khi còn trẻ, chẳng hạn như cha mẹ, anh chị em hoặc con cái
• Người thân có đột biến BRCA1 hoặc BRCA2
• Một hoặc nhiều người thân đáp ứng được bất kỳ các tiêu chí nào trong các tiêu chí trên để xét nghiệm đột biến gen

Các nhà nghiên cứu đã xác định đột biến ở nhiều gen khác nhau cũng làm tăng nguy cơ ung thư vú ngoài hai gen BRCA1 và BRCA2 kể trên. Bác sĩ cũng có thể chỉ định kiểm tra các đột biến gen này, dựa trên tiền sử ung thư của gia đình bạn.

Bạn sẽ cần phải vẽ sơ đồ phả hệ để xác định xem có nguy cơ phát triển ung thư trong gia đình bạn không. Sơ đồ phả hệ là một biểu đồ cho thấy cấu trúc di truyền của một người trong gia đình và được sử dụng để phân tích các đặc điểm hoặc bệnh di truyền trong một gia đình.

Sau khi phác thảo sơ đồ phả hệ, xét nghiệm máu sẽ được thực hiện để xác định xem bạn có gen ung thư vú hay không. Hãy nhớ rằng phần lớn các trường hợp ung thư vú không liên quan đến gen ung thư vú. Ngoài ra, các nhà khoa học vẫn chưa không biết tất cả các loại gen nào có thể gây ung thư vú, vì vậy các bác sĩ chỉ có thể kiểm tra về các loại gen đã biết.

Khi một người đã có chẩn đoán mắc ung thư và tiền sử gia đình có người mắc bệnh đã được kiểm tra và phát hiện có gen BRCA1 hoặc BRCA2 bị đột biến, thì gia đình đó gọi là có “đột biến đã biết” (known mutation). Nếu mối liên quan giữa sự phát triển của ung thư vú và gen ung thư vú được tạo ra, thì tất cả các thành viên trong gia đình nên tự nguyện tham gia xét nghiệm di truyền. Đối với nhiều người, việc biết kết quả xét nghiệm rất quan trọng vì thông tin này có thể giúp định hướng các quyết định chăm sóc sức khỏe trong tương lai cho chính họ và gia đình.